Gen choroby marmurowych kości
11 lipca 2008, 09:18Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).
Co łączy progerię ze zwykłą miażdżycą?
8 września 2010, 10:44Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii.
Ciemnoskóry przodek z niebieskimi oczami
28 stycznia 2014, 12:34Przed ośmioma laty w jednej z hiszpańskich jaskiń znaleziono dwa dobrze zachowane szkielety należące do łowców-zbieraczy. Carlos Lalueza-Fox z barcelońskiego Universitat Pompeu Fabra poinformował o zsekwencjonowaniu genomu jednego z ludzi
Genealogia genetyczna i wyrzucona serwetka pozwoliły rozwiązać sprawę morderstwa sprzed 32 lat
25 czerwca 2018, 10:16Po 32 latach dzięki wyrzuconej w restauracji papierowej serwetce udało się rozwiązać sprawę gwałtu i morderstwa w Tacoma w północno-zachodnich Stanach. Policja aresztowała 66-letniego Gary'ego Hartmana. W poniedziałek (25 czerwca) ma się rozpocząć jego proces.
Utrata masy mięśniowej podczas bezczynności jest 5-krotnie szybsza niż jej budowanie przez ćwiczenia
7 sierpnia 2020, 10:53Zbudowanie i utrzymanie masy mięśniowej jest niezwykle ważne dla ogólnego stanu zdrowia i jakości życia, mówi doktorant Tanner Stokes z McMaster University. W ramach badań prowadzonych przez grupę Stokesa udało się zidentyfikować geny odpowiedzialne za wzrost mięśni szkieletowych. Jeśli moglibyśmy manipulować tymi genami za pomocą odpowiedniego stylu życia i leków, bylibyśmy w stanie pomóc osobom starszym i innym, którzy cierpią z powodu utraty masy mięśniowej
Uczeni z Warszawy chcą pomóc dzieciom z rzadkim nowotworem
3 września 2021, 10:10Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozpoczęli prace nad stworzeniem terapii ograniczającej niepełnosprawność i cierpienie dzieci z nerwiakowłókniowatością typu 2 (NF-2). Zespół pracujący pod kierunkiem doktor Marka Marwackiego z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM przeprowadzi badania kliniczne leczenia dzieci kryzotynibem.
Pogłębianie się upośledzenia u chorych na Downa i Alzheimera można powstrzymać?
7 lipca 2006, 17:12Mutacja genetyczna powodująca kurczenie się neuronów może być odpowiedzialna za często obserwowane pogłębianie się z wiekiem stopnia upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa.
Plemnikowe DNA odarte z tajemnic
18 czerwca 2009, 01:36Naukowcy z Huntsman Cancer Institute zidentyfikowali ważny mechanizm kontrolujący aktywność plemnikowego DNA. Odkrycie może pomóc w zrozumieniu niektórych przyczyn niepłodności mężczyzn.
Po modyfikacji niepobudliwe komórki stały się pobudliwe
20 lipca 2011, 12:03Modyfikując genetycznie niepobudliwe w zwykłych okolicznościach komórki, naukowcy z Duke University przekształcili je w komórki zdolne do generowania i przekazywania sygnałów elektrycznych. Rozwiązania tego typu znajdą zapewne zastosowanie w leczeniu chorób układu nerwowego i serca (Nature Communications).
Hodowlane nie chcą dzikich
20 listopada 2014, 14:15Zwierzęta wychowane w niewoli wolą spółkować ze sobą niż z dzikimi krewnymi. Jeśli wyniki uzyskane z badania myszy domowych (Mus musculus) przekładają się na zagrożone gatunki, może się okazać, że zwierzęta z hodowli nie są tak skutecznym sposobem zwiększania różnorodności genetycznej dzikich populacji, jak dotąd sądzono.
